Les gènes de prédisposition aux anomalies du tube neural à Sétif

147 participants apparemment sains, ainsi que 92 mères et 48 pères d’enfants atteints d’ATN ont été impliqués dans l’étude des mutations spécifiques sur le gène de la 5, 10 Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), de la cystathionine β - synthase (CBS), du gène ZIP 14 et ZnT4 en relation avec les ATN.

L’investigation des mutations sur les gènes du facteur V Leiden G 1691-A et de la prothrombine PT 20210 G-A, a montré qu’elles sont rares dans la population témoins.

La prévalence de la MTHFR 677TT (14 .3%) n’a montré aucune différence significative entre le groupe des mères d’enfants atteints d’ATN et les témoins, par contre, une différence statistiquement significative a été démontré chez les mères hétérozygotes ayant un enfant atteint d’ATN pour l’insertion sur le gène de la CBS par rapport aux témoins (Odds ratio 3.72 : 1.59–8.73).

Aucune interaction gène-gène entre le polymorphisme C677T de la MTHFR et le CBS 844ins68 n'a été identifiée pour les ATN et aucune mutation dans les gènes ZIP 14 et ZnT4 n’a été détectée chez les mères d’enfants atteints d’ATN.

En conclusion, cette étude montre que les ATN représentent un véritable problème de santé publique à Sétif.