Génétique moléculaire des malformations VCF dans la région de Tlemcen

Les malformations veineuses (MV) résultent d’une erreur de la morphogenèse vasculaire.

Les formes faciales localisées, siègent essentiellement aux lèvres, aux paupières ou à la langue.

Des travaux antérieurs ont suggéré l’implication de facteurs génétiques dans leur apparition.

Un premier gène, TEK, localisé en 9p21 et codant pour un récepteur tyrosine kinase spécifique des cellules endothéliales, a été impliqué dans quelques familles Belges présentant une forme dominante de la maladie.

Nous avons effectué une recherche de mutations dans le gène TEK chez des patients de la région de Tlemcen (Algérie Nord-Ouest) présentant une MV.

La recherche de mutations dans l’ensemble des 23 exons, ainsi que leurs séquences introniques flanquantes (5’ et 3’), a été réalisée par amplification PCR suivi d’un séquençage direct des segments d’ADN amplifiés.

De plus, une recherche de mutations sporadiques du gène TEK, a été effectuée sur un échantillon de trois biopsies, prélevées sur le tissu de la malformation veineuse.

Résultats.

Le séquençage des 23 exons du gène TEK n'a révélé aucune mutation.

De même que l'ADN de la biopsie n'a révélé aucune mutation sporadique.