Étude des haplotypes associés au gène CFTR

La mucoviscidose,appelée aussi Fibrose kystique du Pancréas(Cystic Fibrosis), est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives de la population caucasienne.L'étude porte sur 20 patients mucoviscidosiques présentant l’une des mutations suivantes: la F508del et la E1104X à l'état homozygote.

Une population témoin de 50 individus sains a été également incluse.

Afin de déterminer l’haplotype le plus fréquent pour ces deux mutations, l’analyse de 3 marqueurs polymorphes extragéniques(PJ3.11, KM19 et XV2C)par la technique de RFLP ainsi que 3 marqueurs polymorphes intragéniques (IVS8CA,IVS17bCA et IVS17bTA) par la technique d’analyse des fragments par électrophorèse capillaire, a été effectuée.

L’étude des haplotypes liés à la mutation F508del est réalisée pour la première fois dans notre population malgré que plusieurs études ont été effectuées sur cette mutation de part le monde, alors que l’étude de la mutation E1104X est réalisée pour la première fois dans le monde.

Cette étude, est intéressante: elle permet d’orienter la recherche des mutations mucoviscidosiques ainsi que l'identification de l’origine ethnique des lésions moléculaires responsables de cette pathologie.