Syndromes malformatifs rares : une série de 18 syndromes

Les malformations congénitales bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.C’est une étude retro spective descriptive portant sur 3 ans d’étude avec un receuil de 18 cas.Dans cette étude on a eu 18 cas de syndromes malformatifs : ( le syndrome de Ballantyne, syndrome de Patau, syndrome d’Edward, TRAP séquence, holoprosencéphalie, rhabdomyome cardiaque, laparoschisis, omphalocèle, situs inversus partiel, syndrome de Potter, pneumopathie adénomatoide kystique, syndrome de Joubert, peritonite méconiale, syndrome de Beckwith Widemann, Cephalopagus, meningoencephalocele, syndrome OEIS, pemphigoide bulleux néonatal )Les syndromes malformatifs rares forment un groupe spécifique appartenant à la catégorie des maladies congénitales.Ces syndromes présentent une charge élevée dans le monde entier ; en hausse relative dans les pays aux ressources faibles et moyennes.